Na výletech hrajeme hru, kdo déle vydrží jít ve stínu, říká matka chlapce s albinismem

Jáchymovi je dnes pět let. Kdy jste si doma všimli, že něco není tak, jak má?

Několik měsíců po jeho narození. Jáchym je moje první a jediné dítě, takže jsem neměla žádné srovnání, bylo tedy těžší poznat, že něco není v pořádku. Ani pediatrička si tehdy ničeho nevšimla. Jelikož ale vůbec nepoužíval jednu ruku, vzala jsem ho k fyzioterapeutce a ta si všimla, že mu oči jezdí hodně do strany. Říká se tomu nystagmus, samovolný pohyb očí, a je to příznak celé řady různě vážných onemocnění.

A tak jste se dostali do Motola.

Ano. A tam nám řekli, že je to buď nádor na mozku, nebo že bude Jáchym těžce postižený, anebo úplně slepý.

To muselo být strašlivě těžké.

Nic horšího vám snad ani říct nemohou. Pak nám oznámili, že budeme čekat šest týdnů, než nás vezmou na diagnostickou hospitalizaci. Měla jsem ale naštěstí kamarádku na neurologii v jiné nemocnici a tam nás vzali hned. Jáchymovi udělali sono hlavy a řekli, že nádor to nejspíš nebude. To nás hodně uklidnilo. Za šest týdnů jsme pak nastoupili do Motola, kde synovi dělali celou řadu různých vyšetření včetně magnetické rezonance v celkové narkóze.

Nic se však nezjistilo…

Nic. Jediné, co jsme se dozvěděli, bylo, že budeme muset každý půlrok absolvovat kolečko vyšetření a diagnostických testů. Museli taky vyloučit, že nemá metabolickou poruchu, což jsou vzácná onemocnění, většinou degenerativní. Na tyto výsledky jsme čekali tři měsíce. A ještě nás poslali na funkční vyšetření zraku do Centra zrakových vad. Až tam jsme poprvé slyšeli o albinismu.

Kůže starého člověka

Tady je třeba dodat, že na Jáchymovi to není na první pohled příliš poznat, má mírnou formu albinismu.

Ano, albinismus má ohromnou škálu toho, jak se projevuje. Může to být člověk, který má úplně depigmentovanou kůži i vlasy a zároveň má minimální nebo dokonce nulovou zrakovou vadu. Ale může to být taky člověk, který je téměř normálně pigmentovaný, ale má těžké zrakové postižení.

Jak albinismus vzniká?

Je to vzácná dědičná porucha metabolismu, která má za následek částečnou nebo úplnou absenci melaninu, který chrání tělo před ultrafialovým zářením. Pigmentace zároveň chybí i v celém oku, což způsobuje slabozrakost až praktickou nevidomost. Nic z toho není léčitelné. S albinismem se vzácně pojí i syndromy, které způsobují krvácivost, zánětlivé onemocnění střev, těžké imunitní poruchy nebo plicní fibrózu.

Co by se stalo, kdyby byl Jáchym dlouho na sluníčku?

Pokud by bylo UV záření vysoké, jeho tělo všechno toto záření absorbuje, na rozdíl od lidí, kterým se vytváří melanin. Na první pohled by se ale nic nestalo, prostě by se trochu spálil. Pokud by to ale bylo opakované, kůže by se postupně poškozovala a v dospělosti by vypadala jako kůže někoho, komu je třeba devadesát. Potkala jsem už pár lidí, kteří se ale před UV zářením v mládí dostatečně nechránili, protože o tom, proč je to nutné, nebylo tehdy takové povědomí. Dnes je jim čtyřicet, ale jejich kůže je jako kůže starého člověka. Stěžují si třeba na to, že se jim špatně hojí rány. Pak je tu samozřejmě i vyšší riziko nádorů kůže, pokud se vystavujete UV záření.

Kdo Jáchymovi nakonec albinismus definitivně potvrdil?

Nakonec jsme se dostali k paní doktorce Zobanové, která má soukromou ordinaci a je to kapacita na vzácná onemocnění očí. Takže se k ní nedá vůbec dostat. Manžel tam ale za ní osobně zajel a uprosil její sestřičku, aby mu dala termín. Shodou okolností v čekárně tehdy seděla ještě jedna rodina s podobně starým miminkem a se stejným podezřením na albinismus. S Andreou, maminkou toho chlapečka, jsme loni založily asociaci Albína.

Řešit jste to tedy začali ve čtyřech měsících, klinicky byl Jáchymovi albinismus diagnostikován, když mu bylo deset měsíců. Jak dlouho jste pak čekali na genetické testy, které to definitivně potvrdily?

Dalších osm měsíců. Stejně jsme se pak ale setkávali s pochybnostmi, třeba od našeho neurologa. A setkáváme se s tím občas i teď. Nedávno nám jedna doktorka říkala, že by nás chtěla poslat na další vyšetření. Ale asi to odmítneme. Nemohou zjistit nic, co by zvrátilo jeho současný stav, a je to zbytečné trápení pro nás i pro něj. Já to hodně těžce nesu, mám z té doby, když byl miminko, posttraumatickou stresovou poruchu, a když teď doktorka mluvila o dalším vyšetření, týden jsem z toho nespala.

Chodit ve stínu

Jak se daří Jáchymovi dneska?

Je slabozraký, vidí na čtyřicet procent. Když jsme spolu sami, tak to ale skoro nejde poznat. Hraje si na hřišti, leze po prolézačkách, jezdí na kole. Nejvíc je to patrné, když se potká s jinými dětmi, protože tak rychle nereaguje na podněty, nedokáže třeba rychle najít něco na zemi. Taky neudrží oční kontakt, což je pro něj ohromná bariéra. Hůř se mu kvůli tomu navazují vztahy, protože ty navazujete právě tak, že se na někoho podíváte a třeba se na něj usmějete.

Takže působí jako někdo, kdo se s dětmi nechce bavit?

Ano. Na krátkou vzdálenost lidem do obličeje vidí, ale jeho vada je taková, že to, co vy vidíte na deset metrů, on vidí na čtyři.

Trénujete s ním nějak, aby se s vrstevníky dokázal bavit?

Ano, vědomě trénujeme, aby se třeba usmál, i když druhému nevidí do obličeje. Nebo aby první říkal ahoj. Těch čtyřicet procent je každopádně pořád skvělých, protože u albinismu to může být těch procent klidně jen pět.

Druhé omezení je pobyt venku, kdy musíte Jáchyma chránit před vysokým UV zářením. Jak vypadá váš den?

Sledujeme každý den sílu UV záření. V letních měsících je to obvykle tak, že mezi desátou a třetí nechodíme ven vůbec. A třeba dovolenou plánujeme podle UV faktoru, sledujeme tedy průměrné záření v daném měsíci v dané zemi. Nejlepší je to na podzim.

Musí mít Jáchym na sobě speciální oblečení?

Ano, pokud je záření vyšší než tři, tak ho namažu, čepici nebo kšiltovku nosí stále. Pokud je záření nad čtyři, dám mu i oblečení s UV ochranou, které je vcelku drahé a není moc k dostání. Ale teď jsem narazila na aditivum do pračky, které tam přilijete a ono zvýší UV ochranu bavlněného oblečení prý z pěti na třicet procent, tak to chceme vyzkoušet.

A jak to chodí ve školce? Berou na jeho nemoc ohledy?

Jáchym chodí do soukromé školky. Nedávno jsme je prosili, jestli by nemohli posunout dopolední procházku na dřív než jedenáctou hodinu, ale nevyšli nám vstříc.

Jak to budete řešit?

Asi nijak. My Jáchyma odmala učíme, aby chodil co nejvíc ve stínu. Na výletech vždycky hrajeme hru, kdo dokáže co nejdéle jít ve stínu. Ale to neznamená, že když jste ve stínu nebo když je pod mrakem, žádné UV záření na vás nedopadá. Dopadá, jen méně. Jak moc je UV záření silné, lze jednoduše poznat podle vašeho stínu. Pokud se stín vaší postavy začne zkracovat a je pak už kratší než vaše postava, UV záření sílí a měli byste se namazat.

Překonat obavy

Proč jste založila organizaci Albína?

Zraková neostrost je limitující a hodně nás to vyčerpávalo. Když jsme kdysi začali s Jáchymem chodit na hřiště, dokázal tam třeba hodinu jen stát a rozkoukávat se. Dostala jsem strach, jak to bude zvládat ve školce nebo pak ve škole, jak zapadne mezi vrstevníky. Časem se ale ukázalo, že je i přes své zrakové postižení naprosto soběstačný, a tehdy mi došlo, že jsou rodiny, které prožívají a budou prožívat to samé, co prožíváme my, a napadlo mne založit organizaci. Sdílení našeho příběhu a fakt, že je z Jáchyma šikovný kluk, může ostatním pomoct překonat počáteční obavy.

Jaké máte s vaší pacientskou organizací plány?

Kromě toho, že rodinám nabízíme možnost scházet se a sdílet zkušenosti, máme za cíl zlepšit diagnostiku a lékařskou péči. Tedy aby lékaři o albinismu víc věděli a dokázali ho rychleji a hlavně vůbec rozpoznat. Často se stává, že vás sice pošlou na oční vyšetření, ale že by mohlo jít o albinismus, tam nikomu nedojde, protože toto onemocnění nikdy neviděli. Rodiče musí mít štěstí, aby se rychle dostali na pracoviště, kde s tím zkušenosti mají, a vyhnuli se náročnému kolečku různých vyšetření jako my tehdy.

Kolik dětí se u nás ročně dle odhadů narodí s touto diagnózou?

Ročně se tu odhadem může narodit jedenáct dětí s tímto onemocněním. Nejčastěji se na albinismus přijde mezi druhým a třetím rokem. Mnoho dětí je ale diagnostikovaných o dost později. A někdo vůbec. I proto máme v plánu najít nemocnici, která by byla ochotná vytvořit multidisciplinární tým, kde bude tým odborníků z dermatologie, oftalmologie, genetiky a společně dokážou albinismus rychle vyloučit nebo potvrdit.

Vaše asociace se stala i členem mezinárodní sítě The Global Albinism Alliance. Jak těžíte z této spolupráce?

Ředitelem této organizace je Francouz Antoine Gliksohn, se kterým jsem se setkala loni v Praze. Hodně s nimi konzultujeme odborné články, které pak zveřejňujeme, a taky probíráme strategické směřování Albíny. Zajímavý je jeho příběh – má ještě dva sourozence, všichni mají albinismus a jejich máma založila před čtyřiceti lety ve Francii asociaci, která se jmenuje Genespoir. Bylo to v reakci na to, když jí doktoři řekli, že všichni tři její synové budou jen „ležáci“.

Očividně nejsou.

Nejsou. V nemocnici v Bordeaux se této asociaci povedlo rozjet multidisciplinární péči a díky ní i výzkum albinismu. A před několika lety otevřeli to samé pracoviště i v Paříži. My nyní máme možnost poslat do obou těchto nemocnic českého doktora či doktorku, oftalmologa nebo dermatologa. Stáž by byla hrazena z fondu Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění, jehož cílem je, abychom sdíleli znalosti a zkušenosti u těchto vzácných onemocnění napříč Evropou.

Jáchym se chystá příští rok do první třídy. Co s sebou přináší to, když děti s albinismem začnou chodit do školy?

Záleží na konkrétní škole, jak si s tím dovede poradit. Některé tyto děti mají nárok na asistenty. Některé to nemají ve škole lehké, protože jejich odlišnost může být terčem posměchu, někdo končí ve speciálních školách pro zrakově postižené. Proto spolupracujeme i s pedagogickými poradnami. S centrem EDA nyní připravujeme workshop pro učitele o albinismu.